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了解肺癌中的生物标志物检测

肺癌并非一种解决方案适用于所有人的疾病。每种癌症都是独特的，其进展可能受到被称为“生物标志物”的因素影响。这些生物标志物包括基因突变、蛋白质或其他能揭示癌症特征的物质。在非小细胞肺癌（NSCLC）中，这类癌症约占所有肺癌的85%，识别这些生物标志物至关重要。1

这种检测非常重要，因为它能帮助肿瘤科医生为你的健康做出明智决策，并根据你的具体情况精准定制治疗方案，从而提高治疗成功的可能性。

对于所有被诊断为非小细胞肺癌的患者来说，进行生物标志物检测是制定个性化治疗方案、做出明智医疗决策的关键步骤。2

为什么在非小细胞肺癌（NSCLC）中生物标志物检测至关重要

了解肿瘤的生物标志物状态对于做出明智的医疗决策至关重要。它能够帮助肺癌患者及其医疗团队更好地理解不同治疗方案的潜在风险与收益，从而减少不确定性，并有助于支持患者的情绪健康。³

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每个人的肺癌都是独特的，其生长可能是由 DNA 的变化引起的，这些变化有时被称为生物标志物。这些癌症生物标志物包括基因突变、蛋白质或其他可以检测的物质，用于揭示有关癌症的重要信息。一些非小细胞肺癌（NSCLC）患者可能有不止一种生物标志物。

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生物标志物可以帮助你的肿瘤科医生制定最可能对你罹患的特定肺癌有效的治疗方案。

 

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“我做了一个基因血液检测，检测结果识别出了我的肿瘤的突变类型。这帮助我的医疗团队确定了治疗癌症的最佳方案。”
jenny
Jenny
肿瘤患者

了解在非小细胞肺癌（NSCLC）中可能具有重要意义的生物标志物

当你患有 NSCLC 时，肿瘤科医生可能会检测几种重要的生物标志物。以下是一些基因突变的示例：

KRASEGFR (ERBB1)MET
ALKROS1BRAF
HER2 (ERBB2)NRG1NTRK

NSCLC 中的生物标志物：HER2（ERBB2）突变的案例

在NSCLC中，一个可用于治疗决策的生物标志物是 HER2（也称为 ERBB2）突变。这种突变是指人类表皮生长因子受体 2（HER2）基因发生了变化。正常情况下，这个基因会在细胞表面生成一种蛋白质，该蛋白质对细胞的正常生长和分裂至关重要。然而，当 HER2 基因发生突变时，它可能会使这种蛋白质像一个开关一样激活癌细胞，导致细胞失控地生长。4

大约 2–4% 的非小细胞肺癌（NSCLC）中会出现HER2 突变。虽然这个比例看起来较小，但其影响却非常大。这些突变常常导致癌症生长更具侵袭性，使得标准疗法（如化疗或放疗）更难以奏效。因此，及早检测到这种突变对于制定有效的癌症护理计划至关重要。

通过全面的生物标志物检测，深入了解你的癌症，从而制定治疗决策

识别生物标志物的检测方式有两种：单一生物标志物检测和全面生物标志物检测（也称为下一代测序，NGS）。单一生物标志物检测每次只检测一种标志物。
在大多数情况下，肿瘤科医生会推荐进行全面生物标志物检测或下一代测序检测，原因包括：

  • 下一代测序可以帮助医生检测肿瘤中多种生物标志物
  • 使用广泛分子检测面板（用于分析多种生物标志物）的下一代测序，是识别转移性NSCLC中重要生物标志物的一种检测方法

在某些情况下，肿瘤科医生可能会建议进行单一生物标志物检测——请不要犹豫，主动询问他们为何选择单一检测而不是下一代测序，以更好地了解他们是如何致定你的癌症治疗计划。

了解全面生物标志物检测的工作原理

全面生物标志物检测（也称为下一代测序检测）使用组织样本和/或血液样本来检测生物标志物。

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组织活检：

病理学专家会取出你肿瘤的一小部分进行检查和检测。活检的方式有很多种，最常见的类型包括：
 

  • 切取活检：只取一部分组织样本进行检测。
  • 切除活检：切除整个肿块或可疑区域进行检测。
  • 针吸活检：使用针头抽取组织或液体样本进行检测。当使用较粗的针时，这种方式称为“粗针活检”；当使用较细的针时，则称为“细针穿刺活检”。
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血液检测：

有时可以在血液中发现癌细胞。因此，肿瘤科医生可能会建议你进行血液检测，也称为液体活检，作为初步检查的一部分，以帮助判断癌症情况并做出更明智的健康决策。如果由于某些原因你无法进行组织活检，也可能会推荐血液检测。为了检测生物标志物，病理学专家可能会采集你的血液样本。

  • 组织活检检测以高准确率著称；而使用血液进行的液体活检虽然准确率可能较低，但能更快获得结果。
  • 组织活检和液体活检可以相互配合，帮助全面了解患者的疾病情况。
  • 如果液体活检未发现生物标志物，仍有可能通过组织样本检测出相关标志物。你可以向肿瘤科医生询问是否应等待两种检测结果出来后再开始癌症治疗。

一旦生物标志物检测结果出来，请尽快与肿瘤科医生沟通，以便你能为自己的健康做出明智的决策。

向你的肿瘤科医生了解生物标志物检测

与肿瘤科医生讨论生物标志物检测非常重要，这有助于提高诊断的准确性，并让医疗团队和你自己能够就癌症治疗做出更明智的决策。以下是一些你可以考虑向医生提出的问题：

  • 我是否已经进行过生物标志物检测？如果没有，原因是什么？
  • 检测将如何进行？
  • 检测了哪些生物标志物？
  • 检测结果对我的癌症治疗方案意味着什么？
  • 我是否可以参与任何临床试验？

提出这些问题可以帮助你与肿瘤科医生就自身健康进行更有信息支持的交流。

问题和回答

肺癌的死亡率高于所有其他癌症类型，6预计到 2040 年全球病例将增至超过300万例。7非小细胞肺癌（NSCLC）是最常见的肺癌类型。6这种疾病通常在晚期诊断，确诊后不到 3 成的患者生存期五年。8晚期 NSCLC 对患者的日常生活会产生严重的身体、心理和情感影响。9,10,11对于晚期 NSCLC 患者来说，仍然迫切需要更多的治疗选择。多达 4% 的肺癌由 HER2（ERBB2）突变（或基因改变）驱动。12 HER2（ERBB2）突变可能导致该基因的过度表达和过度活化，进而导致细胞不受控生长、抑制细胞死亡，并促进肿瘤生长和转移。 13

每个人的肺癌都是独特的，可能由不同的潜在因素驱动，例如基因突变和蛋白质，这些被称为生物标志物。在非小细胞肺癌中，常见的相关生物标志物包括 EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、HER2 等。生物标志物可以帮助预测哪种癌症治疗方式更可能适合你的具体病情。

在非小细胞肺癌（NSCLC）中，KRAS 基因突变非常常见（占所有病例的最多达 30%），14使其成为最常发生改变的癌基因之一。这些突变在胰腺癌、结直肠癌和 NSCLC 肿瘤中广泛存在，带来了显著的临床挑战。15,16
KRAS 在细胞中充当分子开关，正常细胞中大多处于“关闭”状态，而在癌细胞中则会切换为“开启”状态。迄今为止，针对 KRAS 的治疗一直具有挑战性。这是因为治疗不仅需要“关闭” KRAS，还必须保持其“关闭”状态，并避免耐药性的出现。目前尚无针对 RAS 蛋白（其中 KRAS 是最重要成员）的获批药物。14

EGFR（表皮生长因子受体）

EGFR 是一种存在于人体许多细胞表面的蛋白质。这种蛋白质存在于多个组织中，如皮肤、大脑、结肠、肝脏和肺部，其中在胎盘中的含量最为丰富。在某些癌症中，EGFR 基因的变化可能导致细胞失控生长。17大约 15–20% 的非小细胞肺癌（NSCLC）病例携带 EGFR 突变。这些变化可能使治疗变得更加复杂，因此识别 EGFR 突变对于为患者提供有效的治疗和靶向疗法至关重要。18

HER2（ERBB2）突变

约有 2–4% 的非小细胞肺癌（NSCLC）患者存在人类表皮生长因子受体 2（HER2）基因的突变。19携带该突变的患者面临显著的未满足医疗需求，因为目前针对 HER2 突变癌症的靶向治疗选择仍然有限。20
当 HER2 基因发生突变时，可能导致细胞不受控制地增殖，并促进肿瘤的生长与扩散。21这类突变通常被认为是预后较差的标志。因此，识别 HER2 突变对于 NSCLC 患者能否受益于靶向治疗至关重要。22

References

  1. Molina JR, Yang P, Cassivi SD, Schild SE, Adjei AA. Non-small Cell Lung cancer: epidemiology, Risk factors, treatment, and Survivorship. Mayo Clinic Proceedings. 2008;83(5):584-594. doi: https://doi.org/10.4065/83.5.584
  2. National Cancer Institute. Biomarker Testing for Cancer Treatment - National Cancer Institute. www.cancer.gov. Published December 14, 2021. https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/biomarker-testing-cancer-treatment
  3. Mksyartinian P, Xu S, Barroma C, Peláez S, Stein BD. Exploring Cancer Patients' and Caregivers' Perspectives and Knowledge Regarding Biomarker Testing in Canada. Curr Oncol. 2025;32(6):292. Published 2025 May 22. doi:10.3390/curroncol32060292
  4. Cheng, Xiaoqing. A Comprehensive Review of HER2 in Cancer Biology and Therapeutics. Genes vol. 15,7 903. Published 11 Jul. 2024, doi:10.3390/genes15070903.
  5. Nogueira CD, et al. Molecular landscape of HER2-mutated non-small cell lung cancer in Northeastern Brazil: Clinical, histopathological, and genomic insights. Oncotarget. 2025;16:467-479. Published 2025 Jun 17. doi:10.18632/oncotarget.28737
  6. Zeng J, Ma W, Young RB, Li T. Targeting HER2 genomic alterations in non-small cell lung cancer. J Natl Cancer Cent. 2021 May 3;1(2):58-73.
  7. International Agency for Research on Cancer – World Health Organization. Rates of trachea, bronchus and lung cancer. Available at: https://gco.iarc.fr/tomorrow/en (Accessed: October 2025).
  8. National Cancer Institute Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER). https://seer.cancer.gov/statfacts/html/lungb.html (Accessed: October 2025).
  9. Valentine, T. R. et al. Illness Perceptions and Psychological and Physical Symptoms in Newly Diagnosed Lung Cancer. Health Psychol. 2022 Jun; 41(6): 379–388.
  10. Andersen, B. L. et al. Newly diagnosed patients with advanced non-small cell lung cancer: A clinical description of those with moderate to severe depressive symptoms. Lung Cancer. 2020 Jul;145:195-204.
  11. Presley, C. J. et al. Functional Disability Among Older Versus Younger Adults With Advanced Non–Small-Cell Lung Cancer. JCO Oncol Pract. 2021 May 3;17(6):e848–e858.
  12. Arcila, M. E. et al. Prevalence, clinicopathologic associations, and molecular spectrum of ERBB2 (HER2) tyrosine kinase mutations in lung adenocarcinomas. Clin. cancer Res. an Off. J. Am. Assoc.  Cancer Res. 18, 4910–4918 (2012).
  13. Galogre M, et al. A review of HER2 overexpression and somatic mutations in cancers, Critical Reviews in Oncology/Hematology, Volume 186, 2023, 103997.
  14. Cascetta P, Marinello A, Lazzari C, Gregorc V, Planchard D, Bianco R, Normanno N, Morabito A. KRAS in NSCLC: State of the Art and Future Perspectives. Cancers (Basel). 2022 Nov 4;14(21):5430. doi:10.3390/cancers14215430. PMID: 36358848; PMCID: PMC9656434.
  15. Hofmann MH, et al. BI-3406, a Potent and Selective SOS1-KRAS Interaction Inhibitor, Is Effective in KRAS-Driven Cancers through Combined MEK Inhibition. Cancer Discov. 2021;11:142–157.
  16. Hofmann MH, et al. Expanding the Reach of Precision Oncology by Drugging All KRAS Mutants. Cancer Discov. 2022;12:924-937.
  17. O'Leary C, Gasper H, Sahin KB, Tang M, Kulasinghe A, Adams MN, Richard DJ, O'Byrne KJ. 
     Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR)-Mutated Non-Small-Cell Lung Cancer (NSCLC). 
     Pharmaceuticals (Basel). 2020 Sep 25;13(10):273. doi: 10.3390/ph13100273. PMID: 32992872; PMCID: PMC7600164.
  18. Opnme - a potent and brain-penetrant inhibitor against EGFR-activating mutations and on-target resistance mutations. https://www.opnme.com/news/egfr-a-novel-4th-generation-inhibitor-news-announcement (Accessed: October 2025)
  19. Nützinger J et al. Management of HER2 alterations in non-small cell lung cancer - The past, present, and future. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37813015/ (Accessed: October 2025)
  20. Uy N, Merkhofer C & Baik C. HER2 in Non-Small Cell Lung Cancer: A Review of Emerging 
     Therapies. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36077691/ (Accessed: October 2025)
  21. Targeted Oncology – Targeted Treatments Emerge for HER2 Mutations in Lung Cancer. https://www.targetedonc.com/view/targeted-treatments-emerge-for-her2-mutations-in-lung-cancer (Accessed: October 2025)
  22. Ren, S et al.Consensus for HER2 alterations testing in non-small-cell lung cancer. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8844658/ (Accessed: October 2025)

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